Månadsarkiv: maj 2011

Muskeldystrofi…

Den 11 mars 2011 fick vi besked om att vår Victor har Muskeldystrofi som är en muskelsjukdom som gör att man blir mer och mer muskelsvag. Främst ben och bäcken men även muskler för andning och hjärta blir ofta påverkade med tiden.

Muskeldystrofi finns i flera versioner där Duchenee och Becker är de två vanligaste och där den senare oftast är lindrigare.

Muskeldystrofi kommer av ett “fel” på en DNA sträng på X-kromosomen. Den sträng som används för att tillverka dystrofin. Det gör att sjukdomen nästan uteslutande drabbar pojkar/män. Det beror på att män endast har en X-kromosom och en Y-kromosom medan kvinnor har två X-kromosomer och om en kvinna har fel på en så räcker den andra. Redan vid en 25% produktion av dystrofin från en fungerande DNA sträng är man symtom fri, till och med 10% produktion ger mycket lindriga symtom.

Sjukdomen är ärftlig, men kan också uppkomma som en mutation under graviditeten.

En man med muskeldystrofi kan inte få en sjuk son. Får han en dotter blir inte heller hon sjuk, men blir bärare av sjukdomen.

En kvinna som är bärare av sjukdomen har 50% chans att få en frisk pojke och det är 50% chans att en dotter inte blir bärare.

En kvinna som är bärare kan få vissa lindriga symtom men oftast först efter 40 års ålder, men endast 15% av bärande kvinnor upplever det.

Det är tungt att som förälder få ett besked om att mitt barn har en allvarlig sjukdom!

Framför känner man att man har 1000 frågor och det kommer hela tiden nya frågor.

Och idag har vi fått svar på flera frågor och dessvärre fått några nya. Anledningen är att vi idag hade möjlighet att vara med på en informationsdag som muskelteamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus anordnat. Vi var med hela familjen och mormor, farmor och farfar var också med.

En mycket givande dag på många sätt, dels fick vi möjlighet att diskutera med alla i teamet men också med flera andra föräldrar till barn i samma situation. Och vi fick dessutom se flera helt normala barn som var upp till 8 år. Och endast två vad jag förstod hade rullstol för transporter. Det kändes ändå skönt att se.

Helheten av denna dag gjorde att jag har registrerat en ny domän (http://muskeldystrofi.se), där planen är att vi som föräldrar och kanske andra närstående kommer att skriva om hur det är att leva med någon som har muskeldystrofi. Och en vacker dag kanske Victor själv kommer att skriva där?

Den nya sidan är inte uppe än, men det kommer.

///Peter!